My Blog

Címke: Genetika

  • Génkutatás – a kutyamatuzsálemek titka

    Az ELTE Etológia Tanszékének munkatársai legújabb kutatásukban olyan génváltozatokat azonosítottak, amelyeket eddig nem találtak átlagos élethosszú kutyákban.

    Az eddigi legnagyobb genetikai kutatást végezték a Szenior Családi Kutya Program keretében.Az etológusok különlegesen hosszú életű kutyák élethosszáért felelőssé tehető genetikai variánsokat azonosítottak.

    A genetikai analízis két, matuzsálem életkorú kutya teljes genomi információján alapult, amelyeket 850, átlagos élethosszú kutyáéval vetettek össze.Az eredmények fontos kezdeti lépést jelenthetnek a kutyák egészséges öregedésének és hosszú életének genetikai feltételeit feltáró kutatások számára.

    Csányi Vilmos kutyaakadémiája

    A programban sikerült Buksinak és Kedvesnek,  a tanulmány két matuzsálem korú alanyának a mintáiból a teljes genomi információjukat kinyerni a szekvenálás segítségével. A magyarázat szerint egy kutya genomja körülbelül 2,5 milliárd genetikai betűt – úgynevezett bázist – tartalmaz, ráadásul minden betűt duplán, annak megfelelően, hogy minden testi kromoszómából (ez a DNS becsomagolt formája) két példánnyal rendelkezik.

    Minél tovább él valaki, annál nagyobb a genetikai tényezők súlya az öregedésben. A legöregebb matuzsálemek genomja halmozottan tartalmaz az élettartamot növelő génváltozatokat. A legtöbb ilyen gén a sejtek energiatermelésével, önfenntartásával, a DNS-hibák javításával kapcsolatos funkciókat lát el. E gének azonosításához általában nagyon nagy mennyiségű adatelemzésére van szükség, amely során kapcsolatot keresnek az átlagnál hosszabb életkor és egyes génvariánsok előfordulása között.

    Do as I do – kutyakiképzés

    Ennek az összesen mintegy 5 milliárd betűnek a megfelelő sorrendben való kiolvasása és összerendezése hatalmas számítástechnikai kapacitást igényelt, ezért az adatokat a kutatók szuperszámítógépek használatával elemezték ki, azt keresve, hogy milyen genetikai variánsok fordulnak elő a két matuzsálem kutyában, és ezek mutatnak-e egymással átfedést.

    A legígéretesebb gének közül 4 a génkifejeződés szabályozásával, ezáltal pedig a sejtek alapvető funkcióinak finomhangolásával hozható kapcsolatba. Az analízist egy korábbi, emberi matuzsálemeket vizsgáló kutatás mintájára is lefuttatták, célzottan az öregedéssel összefüggésbe hozható génekre fókuszálva. A két kutya esetében 24 ilyen variánst sikerült felderíteni.

    A kutyaetológia kulisszatitkai

    A különlegesen hosszú életkor elérésében a környezet szerepe is fontos. A magyarázat szerint a kutatás mindkét alanya vidéken, teljesen szabadon élt, sok kutyával, emberrel voltak kapcsolatban. Ebben hasonlítottak a 29,5 évet élt világcsúcstartó ausztrál matuzsálemhez, Bluey-hez. Táplálkozásukat tekintve viszont különbözött a helyzet. Buksit egész életében nyers csirkével és háztáji maradékkal etették, fiatalabb korában ürgékre és pockokra is vadászott a pusztán, míg Kedves ugyanazt ette, amit az ócsai állatotthon többi lakója.

  • Nem várt mutációk a génszerkesztett kínai babáknál

    A múlt évben óriási botrányt okozott szerte a világon, amikor kiderült, hogy egy kínai orvos még embrió állapotukban módosított két magzat genomját, hogy ellenállók legyenek a HIV-vírussal szemben. Most kiderült, hogy a félelem nem volt alaptalan: előre nem látott génmutációkat okozhatott a génszerkesztés.

    Ho Csian-kuj biofizikus nem tartotta be az etikai és tudományos normákat, amikor létrehozta az ikreket, Lulát és Nanát, akiknek születése 2018 végén megrázta a tudományos világot. A  kínai kutató azt állította akkor, hogy ezzel az orvosi áttöréssel uralni lehet a HIV-járványt, az azonban nem volt nyilvánvaló, hogy sikeres volt-e a beavatkozás eredeti szándéka, hogy a babák ellenállók legyenek a HIV-vírussal szemben.

    Az emberek egy kicsiny része immúnis a vírussal szembe, mert a CCR5 génjükben van egy mutáció. A kínai kutató CRISPR/CAS9 elnevezésű genetikai olló használatával ezt próbálta reprodukálni.

    Fyodor Urnov, a berkeleyi székhelyű Kaliforniai Egyetem génszerkesztési tudósa szerint az adítok fényében egyértelmű hazugság. A kutatócsoportnak nem sikerült reprodukálnia a CCR5 mutációt.

    A kutatócsoport ugyan a megfelelő gént célozta meg, de nem sikerült a beavatkozás helyette új géneket szerkesztettek, amelyeknek hatásai nem világosak.

    A kritikusok szerint a CRISPR még messze van attól, hogy embernél lehessen használni. Még nem tökéletes eszköz, mivel nem kívánatos vagy a célnak nem megfelelő géneket hozhat létre.

    A család a kínai helyzet miatt vett részt a tudományos kutatásban. A férfi HIV-pozitív volt, ami Kínában jelentős társadalmi megbélyegzéssel jár, és emiatt szinte soha nem lehet mesterséges megtermékenyítés részese, holott van egy jól ismert technika, a „spermamosás”, amellyel megelőzhető, hogy a fertőzés átkerüljön a még meg nem született gyermekre.  Ez motiválta őket abban, hogy részt vegyenek a kísérletben, annak ellenére, hogy gyermekeiket nagy kockázatnak tették ki.

  • A balkezesség genetikai eredete

    Oxfordi kutatóknak sikerült azonosítani a balkezesség genetikai okait.

    A kutatás megállapította, hogy ezek a genetikai utasítások jelentősen befolyásolják az agy egyes területeinek szerkezetét és működését. Ebben elsősorban a beszéddel összefüggő területek érintettek, a balkezeseknek ezért talán jobbak a nyelvi készsége.

    Továbbra is rejtélyes az agyfejlődés és a domináns kéz kapcsolata. Nagyjából tízből egy ember balkezes. Korábbi tanulmányok már bizonyították, hogy az öröklődés szerepet játszhat a kialakulásában, a részleteket azonban nem tárták fel.

    Az oxfordi kutatók az Egyesült Királyság Biobank nevű projektje alapján dolgoztak, amely mintegy 400 ezer ember teljes genetikai térképét tartalmazza és 38 ezer balkezest találtak benne. Négy olyan DNS-területet találtak, ami befolyásolta a balkezességet. A mutációk a sejtek belsejét szervező, úgynevezett citoszkeletont, a fehérjeszálakból álló bonyolult rácsot érintő utasításokban voltak. Hasonló mutációkat mutattak ki azoknál a csigáknál, amelyek balra csavarodó spirálú házat hordanak a hátukon. A citoszkeleton megváltoztatja az agy fehérállományának szerkezetét.

    A balkezeseknél azt találták, hogy a két agyi félteke összeköttetései a beszéddel összefüggő területeken jobbak, koordináltabbak voltak, ebből következtettek a tudósok arra, hogy jobbak lehetnek a nyelvi készségeik, noha ezt még nem bizonyították.

    Ugyanakkor a balkezeseknél a skizofrénia kockázata kicsit nagyobb, a Parkinson-kóré azonban kicsit kisebb. A tudósok szerint valószínű, hogy a jobb- és balkezességben 25 százalékban játszanak szerepet a gének, 75 százalék környezeti hatásokra, vagyis minden másra vezethető vissza.

  • Meglepő DNS-bizonyíték Stonehenge építőiről

    Egy DNS-vizsgálatokkal alátámasztott tanulmány szerint Stonehenge építőinek ősei 6 ezer éve érkeztek meg  Nagy-Britanniába, méghozzá Földközi-tenger medencéjéből, a mai Görögország és Törökország vidékéről .

    A londoni University College evolúciós genetikai szakértője, Mark G. Thomas professzor és  a Természettudományi Múzeum szakértőjének, Tom Boothnak az irányításával dolgozó kutatók a neolitikus korszakból származó, Nagy-Britanniában talált emberi maradványok DNS-ét vetették össze a korszak különböző európai területeken talált emberi maradványainak DNS-ével. A vizsgálat megállapította, hogy a neolitikus őslakók a mai Törökországból az Ibériai-félszigeten át vándoroltak északra, és Kr. e. 4000 táján értek a mai Nagy-Britanniába.

    Kr. e. 6000 táján indult meg egy nagyszabású, tömeges elvándorlás Anatóliából (a mai Törökország területéről), ennek része volt a Nagy-Britanniát elérő migráció. Az Anatóliából indult ősök révén terjedt el a földművelés Európa-szerte. Korábban Európát kisebb vándorló csoportok népesítették be, amelyek vadászó, halászó és gyűjtögető életmódot folytattak.  A korai földművelők egy csoportja a Duna folyását követte Európa közepéig, egy másik csoport viszont a Földközi-tenger medencéjén át nyugatra tartott. A DNS-vizsgálat szerint a neolitikus britek a Földközi-tenger felől érkezők utódai voltak, a partvidéken vagy csónakokkal szigetről-szigetre jutva értek el Nagy-Britanniáig.

    A genetikai bizonyítékok alapján a korai brit földművesek leginkább az Ibériában (a mai Spanyolország és Portugália területén) élő neolitikus népekkel állt rokonságban. Az ibériai földművesek pedig a Földközi-tenger medencéjében vándorlók utódai voltak.  Ibériából vagy az ahhoz közeli területről a korai földművesek a mai Franciaországon át vonultak északra. Feltehetően nyugatról, a mai Wales-en vagy Délnyugat-Anglián keresztül érkeztek meg.  A neolitikus bevándorlók Britanniában a földművelésen kívül a nagy sziklákból készített építmények, megalitok hagyományát is elterjesztették. A Wiltshire-ben álló Stonehenge is ennek a tradíciónak az egyik emléke. Bár Britanniát a nyugati vadászó-gyűjtögető csoportok népesítették be Kr. e. 4000-ben, amikor a korai földművesek megjelentek, a DNS-vizsgálatok azt mutatják, hogy a két csoport nem nagyon keveredett egymással.  A brit vadászó-gyűjtögetőket szinte teljesen kiszorították a neolitikus földművesek, ez alól csak Skócia nyugati része volt kivétel. A térhódítást a tanulmány szerint egyszerűen a földművesek nagyobb száma magyarázza.

  • Ujjak és szexualitás

    Egy régi babonát erősített meg részben a tudomány.

    Hogy mennyire fontos az ember számára a szexualitás, azt a rengeteg ehhez fűződő babona is bizonyítja. Látható külső jegyekből próbáltak következtetni fizikai méretekre vagy éppen a szexuális teljesítőképességére. Gondoljunk csak a lábfej, vagy az orr méretére vonatkozó babonákra.

    Tudósok most egy kis létszámú kutatással megerősítettek az egyik ilyen babonát. Vizsgálatokkal bebizonyították, hogy a kéz ujjainak hossza összefügghet a szexualitással.

    Azok a nők, akiknek a bal mutató- és gyűrűsujja eltérő hosszúságú, valószínűbb, hogy leszbikusok. A tudósok megmérték az ujjait 18 olyan női, egypetéjű, tehát azonos genetikai állományú ikerpárnak, ahol a pár egyike heteroszexuális, a másik leszbikus volt. A nőknél a gyűrűs- és a mutatóujj jellemzően egyforma hosszú. A vizsgált ikerpárok leszbikus tagjainak azonban általában eltérő hosszúságú volt a gyűrűs- és a mutatóujja – ami tipikusan férfi tulajdonság -, de csak a bal kezükön. Lehetséges, hogy ez az eltérés annak az eredménye, hogy a méhen belül több tesztoszteronnak voltak kitéve.

    Kiváncsiak voltak erre  a férfiak esetében is. A tudósok megmérték 14 egypetéjű férfi ikerpár ujjait is, ahol a pár egyik tagja heteroszexuális, a másik homoszexuális volt, de nem találtak összefüggést.

    Mivel az egypetéjű, vagyis azonos génekkel rendelkező ikerpárok tagjainak is különbözhet a szexuális orientációja, nem genetikai, hanem más tényezők számlájára kell írni a nemi irányultság eltérését. A kutatási eredmények azt sugallják, hogy a szexualitás irányultsága méhen belül dől el, és függ attól, mennyi tesztoszteronnak vagyunk kitéve, vagy attól, hogy egy-egy ember szervezete hogyan reagál a férfihormonra.  Akik tehát több férfihormonnak vannak kitéve, valószínűbb, hogy bi- vagy homoszexuálisok lesznek. Mivel kapcsolat van az ujjak hosszúsága és a hormonkitettség között, a kézre tekintve a szexuális irányultságról is jelzést kaphatunk.

  • A madarak valójában dinoszauruszok

    Matematikai modellek alapján a nagyszámú kromoszóma lehetett az a genetikai titok, amely lehetővé tette a dinoszauruszok sokféle alakját és méretét.

    Az angliai Kent Egyetem kutatói Darren Griffin professzor vezetésével matematikai módszereket alkalmazva azonosították a legelső dinoszauruszok lehetséges genetikai jellemzőit. Ehhez modern kori rokonaiktól, a madaraktól és a teknősöktől haladtak visszafelé az időben.

    A kutatás eredményei arra utalnak, hogy a dinoszaurusz DNS feltehetőleg számos kromoszómába rendeződött. A madaraknak nagyjából 80 kromoszómájuk van – csaknem háromszor annyi, mint az embernek -, és ők alkotják a bolygó állatvilágának egyik legsokszínűbb csoportját. Amennyiben a dinoszauruszok ugyancsak nagyszámú kromoszómával rendelkeztek, az magyarázatot adhat arra, hogy miként fordulhattak elő ilyen sok alakban és méretben.

    Könyvakció – Dinók között

    A kutatók véleménye szerint nagyszámú kromoszóma nagyszámú variációt generál. A sok kromoszóma lehetővé teszi a dinoszauruszok számára, hogy a többi állathoz képest jobban ‘megkeverjék’ a génjeiket. Ez pedig azt jelenti, hogy sokkal gyorsabban képesek fejlődni, ami sokáig biztosítja a túlélésüket a bolygón végbemenő változások közepette.

    Az eddig fellelt ősmaradványok és a mostani bizonyítékok megerősítik azon elképzelést, hogy a madarak és a dinoszauruszok nem távoli rokonaik egymásnak, hanem valójában egy és ugyanazok. A ma körülöttünk élő madarak dinoszauruszok.

    (via)

  • Genetikusok derítették fel az inkák eredetét

    Amerika Kolumbusz előtti történelmét három nagy civilizáció határozta meg. Az inka birodalomról kevesen tudják, hogy fénykorában olyan hatalmas volt, hogy a dél-amerikai kontinens nyugati partjának csaknem teljes hosszában húzódott, A mai Kolumbia déli sarkától egészen le Chile alsó feléig.

    Uralmuk alá hajtottak sok népet és törzset, de régóta kérdés, hogy a nép honnan származik. Két meghatározó eredetmítoszuk van.  Az első szerint az inkák egy szerelmes pártól származnak a Titicaca-tó környékéről. A másik történet szerint az első inkák az Ayar testvérek voltak, akiknek az otthona a Cuzcóban lévő Pacaritambo barlang volt.

    A legendák nyomába most genetikusok eredtek, a limai San Martín de Porres egyetem kutatói, Ricardo Fujita és Jose Sandoval a DNS-ben rejlő nyomokat követték vissza. Ehhez több mint háromezer perui, bolíviai és ecuadori őslakostól vettek DNS-mintát.

    Ezeket a mintákat hasonlították össze az inka nemesség  Cuzcóban  és a Titicaca-tó környéki településeken élő leszármazottainak  genetikai anyagával. Három éves munkával felállítottak a népcsoport genetikai családfáját.

    A vizsgálat legnagyobb meglepetése az volt, hogy mind a két mítosznak valóságalapja van. Arra a megállapításra jutottak, hogy az inka birodalom nemessége két ágról, a Titicaca-tó és a Cuzco környékéről származik.

    A kutatók most folytatják munkájukat, hogy még távolabbi múltba visszatekinthessenek. Ehhez már múmiák genetikai anyagára is szükségük lesz. A kutatást jelentősen nehezíti, hogy a spanyol hódítók elpusztították az inka múmiákat, amikor kereszténységre akarták áttéríteni a helyieket.

    (via, via, via)